Promesas y peligros de la medicina personalizada

La medicina personalizada —es decir, la posibilidad de adecuar la terapia a las características genéticas individuales del paciente— lleva mucho tiempo siendo el santo grial de la industria vinculada a las ciencias humanas. Los trabajos en esa área han tenido como resultado una serie de éxitos recientes como, por ejemplo, la aprobación en Europa del primer tratamiento de terapia genética y un tratamiento de mucha repercusión contra la leucemia introducido por el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP, según sus siglas en inglés), que usa versiones manipuladas de las células del propio paciente para erradicar el cáncer. Aunque estos avances han creado expectación entre los pacientes, suscitan diversos desafíos éticos, legales y financieros para los profesionales del sector antes de que la medicina personalizada se convierta en un negocio próspero.

Los desafíos son de tal magnitud, observa Ezekiel J. Emanuel, profesor de Gestión de salud de Wharton, que todo lo que se dice sobre un renacimiento de la medicina derivado de estrategias personalizadas parece a menudo exagerado. "Antes de embarcarnos en esa idea, es preciso tener en mente que casi todo el análisis de lo que encarece la salud suele apuntar a las nuevas tecnologías", dice Emanuel, que es también profesor de Ética médica y de Política de salud de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania. "Tenemos que ser escépticos. Es preciso analizar los datos antes de asumir que la medicina personalizada tendrá como resultado una reducción de costes y será mucho mejor para el sistema".

A pesar del escepticismo, los avances recientes fueron motivo de celebración para los defensores de la medicina personalizada. El día 7 de diciembre, el CHOP [hospital infantil de Filadelfia] anunció que los oncólogos de su unidad habían conseguido la remisión completa de un caso de leucemia linfoblástica aguda en un niño utilizando las células T de su sistema inmunológico y programándolas genéticamente para que persiguieran y eliminaran las células cancerosas. La terapia, conocida como CART-19, fue desarrollada junto con científicos de la Universidad de Pensilvania y los derechos en exclusiva los posee desde agosto Novartis, peso pesado de la industria farmacéutica, que la está desarrollando para un uso más generalizado.

El 2 de noviembre, uniQure B. V., de Amsterdam, recibió aprobación en Europa para la producción de Glybera, un tratamiento que recurre a la terapia genética para combatir una enfermedad rara, en que hay una deficiencia de lipoproteína lipasa. Los pacientes afectados por la enfermedad presentan errores en un gen que produce una proteína responsable del procesamiento de la grasa de los alimentos, lo que lleva a la acumulación peligrosa de grasa en el cuerpo. Glybera, que es administrado en una sola dosis, usa un virus que transporta por el cuerpo un gen funcional responsable de la producción de la proteína imprescindible para el procesamiento de la grasa.

Otra señal de que la medicina personalizada está al alza es el hecho de que 23 drogas aprobadas por la FDA —la mayor parte de ellas para el tratamiento del cáncer— se venden con pruebas para la identificación de "biomarcadores", o marcas genéticas, que indican qué pacientes tienen más posibilidades de responder al tratamiento. "Esos productos representan actualmente más de US$ 26.000 millones de ingresos anuales", observa Jay Mohr, que ha trabajado con medicina personalizada y actualmente es director gerente de Locust Walk Partners, empresa de servicios de consultoría del área de ciencias humanas de Cambridge, Massachussets. "La oportunidad es enorme. La medicina seguirá por ese camino".

Según Emanuel, no será fácil sacar provecho de esa oportunidad. "Usar la genética es sólo una forma más de subdividir a los pacientes. En ese sentido, no se trata de algo 'personalizado'. Aún habrá personas que continuarán siendo tratadas de la misma manera. Para algunas, el tratamiento funcionará; para otras, no".

Emanuel añade que las dificultades financieras de las estrategias personalizadas pueden ser insuperables, en contra del argumento de muchos especialistas de la industria de la salud de que subdividiendo a los pacientes según aquellos que tienen más posibilidades de responder a un tratamiento es más económico que la introducción de terapias aleatorias hasta que se descubra lo que funciona en cada caso. "La prueba tiene que ser empírica, sólo así sabremos si habrá ahorro", dice Emanuel. "Es preciso examinar el coste de una prueba de detección aplicada a un gran número de personas. A continuación, es imprescindible que los médicos adopten de forma efectiva los resultados de las pruebas. Después de que un grupo menor de pacientes haya sido seleccionado para el tratamiento, la gran cuestión es: ¿cuál será el coste de ese nuevo tratamiento? Es preciso entonces sumar cuánto se está ahorrando y cuánto se está gastando".

Además, añade Emanuel, el desafío financiero se vuelve complicado debido a las motivaciones de las empresas con fines lucrativos. "Los medicamentos serán aplicados a una cuota cada vez menor de personas, lo que obligará a las empresas a recuperar los costes de desarrollo del producto y evaluar el beneficio obtenido. La idea de que el proceso saldrá barato es un mito. Al contrario, será muy caro".

Ni incluso las empresas responsables de la introducción del tratamiento personalizado están libres del desafío de lograr que el negocio sea sostenible. Jorn Aldag, consejero delegado de uniQure, reconoce que es difícil imaginar de qué manera una terapia genética para los casos de deficiencia linfoblástica aguda administrada en una sola dosis —y que afecta sólo a 3.000 personas en todo el mundo— podrá producir un flujo continuo de ingresos para su empresa. Por eso, los ejecutivos de uniQure están trabajando con un grupo de consultores en busca de opciones más amplias como, por ejemplo, un plan de pagos anuales que proporcionaría a la empresa un flujo constante de pagos para cada tratamiento, en vez de un pago único. "Es complicado", dice Aldag, "porque está pidiendo a alguien que pague por algo cuyo efecto debe ser duradero, ¿pero cómo saber de inmediato que el efecto será el deseado?"

¿Quién es el dueño de los datos genéticos?

Según Mohr, de Locust Walk Partners, hay señales de que los involucrados en la medicina especializada están comenzando a trabajar con modelos de negocios viables. Mohr fue uno de los pioneros del campo de la medicina personalizada, ya que trabajó durante diez años como consejero delegado de Variagenics, de Cambridge, responsable del desarrollo de la tecnología de secuenciación, caso a caso, del ADN de tumores de pacientes y usado para predecir su respuesta a determinadas terapias. La empresa fue adquirida en 2003, y la compañía resultante de varios acuerdos posteriores, ARCA Biopharma, ya no investiga la tecnología de secuenciación del cáncer, dice Mohr.

Una de las dificultades a que se enfrenta Variagenics —que es también un desafío permanente para la medicina personalizada— es imaginar la mejor manera de remunerar a todos los participantes involucrados en encontrar la terapia adecuada para el paciente. En los primeros tiempos de Variagenics, Mohr llegó a un acuerdo con Novartis para explorar el uso de Gleevec, medicamento de la empresa usado en el tratamiento genético específico del cáncer de próstata. "Una de las dificultades que tuvimos en la negociación fue determinar si nuestra empresa debería recibir parte de los ingresos procedentes de las ventas de Gleevec en los casos de cáncer de próstata", recuerda Mohr. "En realidad, nuestro diagnóstico y nuestros biomarcadores —que eran propiedad intelectual nuestra— serían imprescindibles para diagnosticar qué pacientes responderían mejor a Gleevec. Pensábamos que debíamos ser remunerados por esto". No se revelaron los términos finales del acuerdo. "Si una empresa hace investigaciones para entender las variaciones que podrían prever si una persona responderá o no a una droga específica, debe ser remunerada por eso", dice Mohr. "Esa área debería ser dominio exclusivo de la industria".

No todos concuerdan. "La forma en que invertimos, como sociedad, en el descubrimiento de biomarcadores que muestren quién tiene mayor o menor posibilidad de respuesta a una terapia, debe ser planteada como una cuestión de política [pública], y no como una cuestión limitada a las empresas privadas", observa Jason Karlawish, profesor de Medicina e investigador bursátil del Centro de Bioética y del Instituto Leonard Davis de Economía de la Salud de la Universidad de Pensilvania. Karlawish fue una de las voces más importantes en el debate sobre la demanda judicial presentada contra la Clínica Mayo a principios de este año por Prometheus Laboratories, que patentó un método para la determinación de la dosis correcta de una droga usada en el tratamiento de trastornos gastrointestinales a través de la medición de los metabolitos en la sangre del paciente. Un proceso semejante creado por la Clínica Mayo fue objeto de demanda judicial por parte de Prometheus por infracción de patente. "Básicamente, lo que Prometheus estaba haciendo era patentar una manera de pensar, y no tanto una invención", dice Karlawish. "En el fondo, las patentes no sirven para eso".

El caso fue llevado a la Corte Suprema. El juez, Stephen Breyer, decidió en marzo que permitir a una empresa patentar pruebas realizadas en fenómenos que tienen lugar de forma natural en el cuerpo sería algo semejante a permitir que Newton patentara la ley de la gravedad. La sentencia encendió la ira del grupo de presión de la Asociación de las Industrias de Biotecnología y de otras empresas, para quienes la restricción impuesta a las patentes desincentivaría a las empresas a innovar en el campo de la medicina personalizada.

Karlawish, sin embargo, teme que pueda suceder lo contrario si la concesión de patentes se extendiera de manera demasiado amplia en la medicina. "Si Prometheus hubiera ganado la demanda, el descubrimiento de la Mayo y su aplicación jamás tendría uso práctico en la medicina", dice. "Tal vez sea bueno para los negocios patentar esos descubrimientos, pero no creo que sea bueno para la ciencia ni para la salud pública".

Arma de doble filo

A pesar del temor de que el litigio en torno a las patentes ahogue la innovación, el deseo de hacer coincidir a los pacientes con las terapias adecuadas a su perfil genómico ha propiciado una ola emprendedora. MolecularHealth de Suiza, por ejemplo, apoyada por el fundador de SAP, gigante del software, está desarrollando una plataforma de tecnología que los oncólogos podrán usar para escoger la terapia más adecuada para el paciente según sus variantes genéticas. En septiembre, MyoKardia, una empresa emergente de San Francisco, fue creada con el propósito de producir medicamentos para pacientes con un tipo de cardiomiopatía causada por mutaciones genéticas.

Reed Pyeritz, profesor de Medicina y jefe de la división de genética médica de la Facultad Perelman, cree que la medicina personalizada podrá ser muy útil en el tratamiento de enfermedades cardíacas, muchas de las cuáles tienen un fondo genético bastante definido. "En la medida en que se pueda prescribir la dosis apropiada y la droga más adecuada, los beneficios serán enormes", dice Pyeritz.

En realidad, dice, los estudios económicos han mostrado el valor en potencia de las pruebas genéticas en los casos de enfermedades cardíacas. Básicamente, un tercio de los pacientes con problemas en la aorta, por ejemplo, tienen una mutación genética específica, dice Pyeritz. "Eso nos ayuda a cuidar mejor de las personas, porque la mutación nos muestra si debemos operarlas inmediatamente o más adelante, o si deberían tomar un cierto medicamento". La prueba de los parientes de esas personas también es importante. "Si ellas no tienen la mutación, no tendrán que preocuparse por eso; sin embargo, si la tuvieran, sabremos cómo hacer un seguimiento. Si pudiéramos eliminar la mitad de los parientes de pruebas de diagnósticos por imagen caras y de otros procedimientos, eso compensa los costes de pruebas genéticas en la familia".

Pyeritz es uno de los autores de un estudio de junio de 2012 publicado en Genetics in Medicine que, según él, prueba el valor de las pruebas genéticas. Los investigadores seleccionaron un grupo de 100 pacientes con una enfermedad vascular genética conocida como telangiectasia hemorrágica hereditaria y compararon el coste de la prueba rutinaria de los parientes en busca de señales y síntomas con el coste de la aplicación de pruebas genéticas en todos los parientes con riesgo de contraer la enfermedad. Descubrieron que las pruebas genéticas ahorraron más de US$ 22.000 a cada familia de cuatro miembros. El grupo de pacientes ahorraron más de US$ 9 millones.

Pero Pyeritz dice que las pruebas genéticas son, en realidad, un arma de doble filo. Avances genéticos recientes hicieron posible la investigación de la constitución genética de una persona a un nivel de detalle cada vez mayor, un ejercicio que podrá tener consecuencias no previstas. Pyeritz estudió particularmente las pruebas de micromatriz, una nueva tecnología que permite el examen en profundidad de los cromosomas. "La micromatriz permite detectar pequeñas lagunas o duplicaciones en el cromosoma de una persona", dice. "Se trata de una herramienta excelente para la definición de nuevos síndromes. Sin embargo, en ese tipo de análisis, nos encontramos con variaciones de todo tipo, pero no sabemos lo que significan".

Por lo tanto, existe un problema que algunos especialistas en el campo de la medicina especializada llaman "incidentalomas", es decir, pruebas genéticas que muestran detalles sobre el riesgo de la persona a contraer una enfermedad que no habría sido descubierta de otra manera. "Digamos que hay un niño con retraso de desarrollo, y se decide hacerle una prueba de micromatriz. Se descubre entonces que él tiene una deleción en un gen que causa Parkinson en la mediana edad", dice Pyeritz. "Se hace, entonces, la prueba a los padres y se descubre que la madre, de 30 años, tiene la misma deleción. Pero ése no fue el motivo por el que se le hizo la prueba. El dilema es el siguiente: ¿se debe o no contar lo que se ha descubierto a las personas que se hicieron la prueba?"

Descubrir la mejor manera de hacer frente a los descubrimientos accidentales en las pruebas genéticas se ha convertido en una prioridad en la medicina personalizada, dice Jimmy Lin, instructor de investigaciones de servicios de genómica y de patología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, en St. Louis. Lin es uno de los fundadores del Instituto Rare Genomics, entidad sin fines de lucro, que presta servicios de secuenciación y de análisis genómicos a las familias afectadas por enfermedades genéticas raras y poco comprendidas. "En el caso de las pruebas para buscar información de origen familiar, lo que se descubre afecta a toda la familia, por lo tanto es preciso ser muy cauteloso", dice Lin. El Rare Genomics Institute somete a todos los padres que solicitan sus servicios a un largo y lento proceso de consentimiento. "Les preguntamos: '¿Si encontramos alguna cosa que demuestre la predisposición al cáncer, les gustaría saberlo? Si encontráramos el gen de una enfermedad que, posteriormente, se manifestará, ¿les gustaría tener esa información? ¿Si hubiera una enfermedad que se manifestará en el futuro, y actualmente hay algo que se puede hacer, les gustaría saberlo?'", dice Lin. "A fin de cuentas, es la persona la que tiene que decidir".

La conclusión a que se llega, dice Karlawish, es que hay que responder a muchas preguntas para que la promesa de la medicina personalizada se convierta en realidad. "Como sociedad, tendremos que comenzar a pensar acerca de las implicaciones éticas, legales y sociales de eso. En realidad, ese tipo de medicina está impulsada por cifras, y hay mucha gente interesada en obtener beneficios y en garantizar la exclusividad sobre esas cifras. Se trata de un modelo nuevo que trae consigo nuevos desafíos".

Cómo citar a Universia Knowledge@Wharton

Close


Para uso personal:

Por favor, utilice las siguientes citas para las referencias de uso personal:

MLA

"Promesas y peligros de la medicina personalizada." Universia Knowledge@Wharton. The Wharton School, University of Pennsylvania, [06 marzo, 2013]. Web. [20 January, 2018] <http://www.knowledgeatwharton.com.es/article/promesas-y-peligros-de-la-medicina-personalizada/>

APA

Promesas y peligros de la medicina personalizada. Universia Knowledge@Wharton (2013, marzo 06). Retrieved from http://www.knowledgeatwharton.com.es/article/promesas-y-peligros-de-la-medicina-personalizada/

Chicago

"Promesas y peligros de la medicina personalizada" Universia Knowledge@Wharton, [marzo 06, 2013].
Accessed [January 20, 2018]. [http://www.knowledgeatwharton.com.es/article/promesas-y-peligros-de-la-medicina-personalizada/]


Para fines educativos/empresariales, utilice:

Por favor, póngase en contacto con nosotros para utilizar con otros propósitos artículos, podcast o videos a través de nuestro formulario de contacto para licencia de uso de contenido .

 

Join The Discussion

No Comments So Far